Unter der Leitung der Ärztlichen Direktorin des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg, Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, ist es einem internationalen Team von Wissenschaftlern gelungen, eine bisher unbekannte Genmutation für die so genannten autosomal rezessiven Ichthyosen verantwortlich zu machen. Damit sind sechs der sieben bekannten Gene, die die Krankheit auslösen können, von Judith Fischers Team identifiziert worden. Die Ergebnisse sind im renommierten Fachmagazin Nature Genetics veröffentlicht.
Mit dem Begriff Ichthyose bezeichnen Mediziner eine, meist durch einen Gendefekt ausgelöste, Verhornungsstörung der Haut. Häufigste Symptome sind eine Verdickung der obersten Hautschicht und sichtbare Hautschuppen.
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