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Geboren ohne Nase: Genetische Ursache entschlüsselt

(lifePR) (Göttingen, )
Göttinger Forscher klären genetische Ursache für fehlende Nasenentwicklung bei Patienten mit Arhinie und Bosma-Syndrom. Zugleich entdecken sie dabei mögliche Behandlungsansätze für eine angeborene Muskelerkrankung. Veröffentlicht in der Fachzeitschrift „Nature Genetics".

Äußerst selten ist die Erkrankung, weltweit sind weniger als fünfzig Betroffene beschrieben: Menschen mit einer sogenannten „Arhinie" haben keine oder eine nicht vollausgebildete Nase. Sind zusätzlich auch die Augen betroffen, sprechen Mediziner vom „Bosma-Syndrom". Die genetische Ursache dieser angeborenen Erkrankung war bislang unbekannt. Jetzt wird erstmals für Betroffene eine molekulargenetische Testung, eine genaue Angabe über das Erkrankungsrisiko für Nachkommen und somit eine verbesserte humangenetische Beratung möglich sein.

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