Künftig sollten alle Neugeborenen routinemäßig auf die schwere Muskelerkrankung Spinale Muskelatrophie getestet werden. Das fordern Wissenschaftler des Universitätsklinikums Freiburg auf Basis einer am 16. Juli 2018 im Fachmagazin Journal of Neuromuscular Disease veröffentlichten Studie. „Es gibt seit Kurzem erstmals eine wirksame Therapie gegen die Spinale Muskelatrophie. Wir haben jetzt deutliche Hinweise, dass die Behandlung möglichst früh innerhalb der ersten Lebensmonate beginnen sollte. Die Durchführung eines Neugeborenen-Screenings für SMA ist entscheidend für die präsymptomatische Diagnose“, sagt Studienleiter Prof. Dr. Janbernd Kirschner, Kommissarischer Ärztlicher Direktor der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg.
SMA – häufigste genetische Todesursache bei Kindern
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