Durch die konzertierte internationale Zusammenarbeit von Wissenschaftlern aus dem Israel, USA und Deutschland wurde eine neue Erkrankung des Knochenmarks entdeckt, deren Auslöser eine genetische Mutation des Gens VPS45 (Vacuolar Protein Sorting 45) ist. Die Forscher veröffentlichen ihre Ergebnisse im aktuellen New England Journal of Medicine: DOI: 10.1056/NEJMoa1301296.
Kinder mit seltenen Erkrankungen, die Waisen der Medizin, sind in vielfältiger Hinsicht benachteiligt. Lange Odysseen von Arzt zu Arzt und häufig vergebliche Hoffnung auf Heilung bestimmen das Leben der betroffenen Familien. Doch immer wieder kommen Kinder mit seltenen Erkrankungen aus diesem Schatten heraus und werden zur Avantgarde moderner Medizin, denn die wissenschaftliche
Kinder mit seltenen Erkrankungen, die Waisen der Medizin, sind in vielfältiger Hinsicht benachteiligt. Lange Odysseen von Arzt zu Arzt und häufig vergebliche Hoffnung auf Heilung bestimmen das Leben der betroffenen Familien. Doch immer wieder kommen Kinder mit seltenen Erkrankungen aus diesem Schatten heraus und werden zur Avantgarde moderner Medizin, denn die wissenschaftliche
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