Genomisches Neugeborenenscreening: Experten stellen Empfehlungen vor
Eine Genom-Untersuchung von Neugeborenen würde es möglich machen, zahlreiche erblich bedingte Erkrankungen abzumildern, zu verzögern oder den Ausbruch ganz zu verhindern. Doch eine Gen-Analyse wirft auch einige medizinische, ethische und rechtliche Fragen auf. Als Anstoß für eine gesellschaftliche Beantwortung dieser Fragen stellen am 18. Juli Expertinnen und Experten unterschiedlicher Forschungsbereiche vor, was sie nach eingehender Beratung in der Gruppe NEW_LIVES für ein genomisches Neugeborenenscreening zum Wohle von Kindern in Deutschland empfehlen.
Beim Symposium erhalten Journalistinnen und Journalisten Hintergrundwissen aus erster Hand. Auch vorab sind Interviews mit Expertinnen und Experten möglich.
Die Gruppe NEW_LIVES vereint Forschende aus Medizinethik, Recht, Humangenetik, Kinder- und Jugendmedizin sowie medizinischer Psychologie. Auch Vertreter von Patientinnen und Patienten sind in das vom Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt geförderte Projekt eingebunden. Ihre gemeinsamen Empfehlungen für ein medizinisch verantwortbares, psychologisch informiertes, ethisch reflektiertes und rechtlich fundiertes genomisches Neugeborenenscreening in Deutschland präsentiert die Projektgruppe
am 18. Juli 2025,
von 11:00 Uhr bis 17:00 Uhr,
beim NEW_LIVES-Abschlusssymposium
im Marsilius-Kolleg,
Im Neuenheimer Feld 130.1,
69120 Heidelberg.
Dazu laden wir Sie als MedienvertreterInnen herzlich ein. Das Symposium wird überwiegend in englischer Sprache abgehalten. Die Expertinnen und Experten stehen aber für deutschsprachige Interviews im Rahmen der Veranstaltung sowie vorab zur Verfügung.
Worum geht es beim NEW_LIVES-Abschlussymposium?
Seit mehr als 50 Jahren bewährt sich in Deutschland ein Früherkennungsprogramm für erblich bedingte Erkrankungen: Beim Neugeborenen-Screening (NBS) reicht ein Tropfen Blut, um in einer Laboranalyse schwerwiegende Stoffwechselkrankheiten des Kindes zu entdecken, bevor sie Beschwerden verursachen. Einmal erkannt, ist es außerdem meistens möglich, die Symptome zu lindern, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder ein Ausbrechen ganz zu verhindern. Weitere erblich bedingte Erkrankungen könnten schnell und kostengünstig mit einer Genom-Sequenzierung aufgespürt werden. Bevor das bestehende NBS aber um eine Genanalyse erweitert werden kann, sind zahlreiche Fragen zu klären. Welche Krankheiten lassen sich beispielsweise mit der erforderlichen Zuverlässigkeit entdecken und außerdem präventiv behandeln? Wie soll man mit zufällig entdeckten Genveränderungen umgehen, die sich erst spät im Leben auswirken oder für die es keine Therapie gibt?
Damit diese und weitere Fragen gesellschaftlich geklärt werden können, hat die Projektgruppe NEW_LIVES in dreijähriger Arbeit auf Grundlage von neu erhobenen sowie bestehenden Daten umfassende und strukturierte Empfehlungen zusammengestellt. Beteiligt waren Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universität Heidelberg, des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD),) sowie der Universität Mannheim. „Mit die größte Herausforderung auf dem Weg zu einem genomischen Neugeborenen-Screening ist es, transparente Auswahlkriterien für neue Zielkrankheiten zu formulieren“, erläutert Prof. Dr. Eva Winkler, Leitung der NEW_LIVES-Projektgruppe. „Unser zentraler ethischer Orientierungsmaßstab war das Kindeswohl“, betont Winkler, die eine W3-Professur für Translationale Medizinethik an der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg inne hat. Sie leitet die Sektion für Translationale Medizinethik am NCT Heidelberg/ UKHD und das Institut für Medizin- und Datenethik an der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg.
Empfehlung mit 18 Kriterien
18 Kriterien für ein zukünftiges gNBS-Programm in Deutschland haben die Mitglieder der NEW_LIVES-Projektgruppe gemeinsam entwickelt. Diese beschreiben unter anderem, nach welchen Gesichtspunkten Erkrankungen für das Screening ausgewählt werden sollten. Dazu zählen zum Beispiel ein sehr schwerer Verlauf, der zum vorzeitigen Tod oder zu erheblichen Beeinträchtigungen führt, und ein früher Ausbruch bei Kindern unter sieben Jahren. Zudem solle das genomische Screening nachweislich besser für die Diagnose dieser Erkrankungen geeignet sein, als bereits bestehende Methoden. Ebenso müsse sichergestellt sein, dass eine Therapie zur Verfügung steht, die betroffenen Kindern nachweislich hilft und deren Nutzen mögliche Risiken überwiegt. Darüber hinaus gibt es Empfehlungen zum Aufbau des Screening-Programms: So betonen die Fachleute dass alle Neugeborenen in Deutschland einen gleichberechtigten Zugang zum Screening erhalten müssen. Auch wie Aufklärung und Einwilligung zum Screening oder Maßnahmen zur fortlaufenden Qualitätssicherung des Programms erfolgen sollten, ist Teil der Empfehlungen.
Weitere Informationen
Umfangreiche Pressemappe zum Projekt mit Fact Sheets, Fotos und Informationen zu beteiligten Forschenden
Webseite des vom BMFTR geförderten Verbundprojekts "NEW_LIVES: Genomic NEWborn Screening Programs - Legal Implications, Value, Ethics and Society"
Video einer Veranstaltung des Marsilius Kollegs der Universität Heidelberg zum genomischen Neugeborenenscreening
Beim Symposium erhalten Journalistinnen und Journalisten Hintergrundwissen aus erster Hand. Auch vorab sind Interviews mit Expertinnen und Experten möglich.
Die Gruppe NEW_LIVES vereint Forschende aus Medizinethik, Recht, Humangenetik, Kinder- und Jugendmedizin sowie medizinischer Psychologie. Auch Vertreter von Patientinnen und Patienten sind in das vom Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt geförderte Projekt eingebunden. Ihre gemeinsamen Empfehlungen für ein medizinisch verantwortbares, psychologisch informiertes, ethisch reflektiertes und rechtlich fundiertes genomisches Neugeborenenscreening in Deutschland präsentiert die Projektgruppe
am 18. Juli 2025,
von 11:00 Uhr bis 17:00 Uhr,
beim NEW_LIVES-Abschlusssymposium
im Marsilius-Kolleg,
Im Neuenheimer Feld 130.1,
69120 Heidelberg.
Dazu laden wir Sie als MedienvertreterInnen herzlich ein. Das Symposium wird überwiegend in englischer Sprache abgehalten. Die Expertinnen und Experten stehen aber für deutschsprachige Interviews im Rahmen der Veranstaltung sowie vorab zur Verfügung.
Worum geht es beim NEW_LIVES-Abschlussymposium?
Seit mehr als 50 Jahren bewährt sich in Deutschland ein Früherkennungsprogramm für erblich bedingte Erkrankungen: Beim Neugeborenen-Screening (NBS) reicht ein Tropfen Blut, um in einer Laboranalyse schwerwiegende Stoffwechselkrankheiten des Kindes zu entdecken, bevor sie Beschwerden verursachen. Einmal erkannt, ist es außerdem meistens möglich, die Symptome zu lindern, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder ein Ausbrechen ganz zu verhindern. Weitere erblich bedingte Erkrankungen könnten schnell und kostengünstig mit einer Genom-Sequenzierung aufgespürt werden. Bevor das bestehende NBS aber um eine Genanalyse erweitert werden kann, sind zahlreiche Fragen zu klären. Welche Krankheiten lassen sich beispielsweise mit der erforderlichen Zuverlässigkeit entdecken und außerdem präventiv behandeln? Wie soll man mit zufällig entdeckten Genveränderungen umgehen, die sich erst spät im Leben auswirken oder für die es keine Therapie gibt?
Damit diese und weitere Fragen gesellschaftlich geklärt werden können, hat die Projektgruppe NEW_LIVES in dreijähriger Arbeit auf Grundlage von neu erhobenen sowie bestehenden Daten umfassende und strukturierte Empfehlungen zusammengestellt. Beteiligt waren Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universität Heidelberg, des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD),) sowie der Universität Mannheim. „Mit die größte Herausforderung auf dem Weg zu einem genomischen Neugeborenen-Screening ist es, transparente Auswahlkriterien für neue Zielkrankheiten zu formulieren“, erläutert Prof. Dr. Eva Winkler, Leitung der NEW_LIVES-Projektgruppe. „Unser zentraler ethischer Orientierungsmaßstab war das Kindeswohl“, betont Winkler, die eine W3-Professur für Translationale Medizinethik an der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg inne hat. Sie leitet die Sektion für Translationale Medizinethik am NCT Heidelberg/ UKHD und das Institut für Medizin- und Datenethik an der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg.
Empfehlung mit 18 Kriterien
18 Kriterien für ein zukünftiges gNBS-Programm in Deutschland haben die Mitglieder der NEW_LIVES-Projektgruppe gemeinsam entwickelt. Diese beschreiben unter anderem, nach welchen Gesichtspunkten Erkrankungen für das Screening ausgewählt werden sollten. Dazu zählen zum Beispiel ein sehr schwerer Verlauf, der zum vorzeitigen Tod oder zu erheblichen Beeinträchtigungen führt, und ein früher Ausbruch bei Kindern unter sieben Jahren. Zudem solle das genomische Screening nachweislich besser für die Diagnose dieser Erkrankungen geeignet sein, als bereits bestehende Methoden. Ebenso müsse sichergestellt sein, dass eine Therapie zur Verfügung steht, die betroffenen Kindern nachweislich hilft und deren Nutzen mögliche Risiken überwiegt. Darüber hinaus gibt es Empfehlungen zum Aufbau des Screening-Programms: So betonen die Fachleute dass alle Neugeborenen in Deutschland einen gleichberechtigten Zugang zum Screening erhalten müssen. Auch wie Aufklärung und Einwilligung zum Screening oder Maßnahmen zur fortlaufenden Qualitätssicherung des Programms erfolgen sollten, ist Teil der Empfehlungen.
Weitere Informationen
Umfangreiche Pressemappe zum Projekt mit Fact Sheets, Fotos und Informationen zu beteiligten Forschenden
Webseite des vom BMFTR geförderten Verbundprojekts "NEW_LIVES: Genomic NEWborn Screening Programs - Legal Implications, Value, Ethics and Society"
Video einer Veranstaltung des Marsilius Kollegs der Universität Heidelberg zum genomischen Neugeborenenscreening
