Rund 1400 Kinderärzte, Biochemiker und Molekularbiologen aus 58 Ländern werden heute zur Jahrestagung der „Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism“ erwartet. Die weltweit größte Konferenz zu angeborenen Stoffwechselerkrankungen findet noch bis zum 7. September 2007 im Congress Center Hamburg (CCH) statt. Im Mittelpunkt der Tagung, die von Prof. Dr. Kurt Ullrich, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE), organisiert wird, stehen neue Ergebnisse in der Erforschung und Behandlung dieser seltenen Erkrankungen, insbesondere bei Kindern.
Etwa jedes 1000. Kind leidet an einer angeborenen Stoffwechselerkrankung. Für diese Krankheiten, die oft mit geistiger Behinderung und anderen neurologischen Problemen verbunden sind und häufig früh zum Tode führen, sind bisher nur wenige Therapien etabliert. Die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin mit ihren verschiedenen Forschergruppen sowie das Institut für Humangenetik des UKE (Direktor Prof. Dr. Andreas Gal) nehmen international eine Spitzenstellung in der Diagnostik und Behandlung dieser seltenen Erkrankungen ein. Daher findet in diesem Jahr der Kongress auch in Hamburg statt.
Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind überwiegend Folge von Defekten im Abbau verschiedener körpereigener Eiweiß-, Fett- und/oder Zuckerstrukturen. Die Behandlung vieler dieser Erkrankungen ist schwierig, da die genauen Mechanismen, die zur Entwicklung bestimmter Körpersymptome führen, häufig nicht bekannt sind. In einzelnen Fällen kann den Patienten durch diätetische Maßnahmen geholfen beziehungsweise das defiziente Enzym durch intravenöse Gabe ersetzt werden. Ziel des Kongresses ist es daher, das Verständnis für die Entwicklung von Krankheitssymptomen zu verbessern, um somit neue therapeutische Strategien entwickeln zu können.
Etwa jedes 1000. Kind leidet an einer angeborenen Stoffwechselerkrankung. Für diese Krankheiten, die oft mit geistiger Behinderung und anderen neurologischen Problemen verbunden sind und häufig früh zum Tode führen, sind bisher nur wenige Therapien etabliert. Die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin mit ihren verschiedenen Forschergruppen sowie das Institut für Humangenetik des UKE (Direktor Prof. Dr. Andreas Gal) nehmen international eine Spitzenstellung in der Diagnostik und Behandlung dieser seltenen Erkrankungen ein. Daher findet in diesem Jahr der Kongress auch in Hamburg statt.
Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind überwiegend Folge von Defekten im Abbau verschiedener körpereigener Eiweiß-, Fett- und/oder Zuckerstrukturen. Die Behandlung vieler dieser Erkrankungen ist schwierig, da die genauen Mechanismen, die zur Entwicklung bestimmter Körpersymptome führen, häufig nicht bekannt sind. In einzelnen Fällen kann den Patienten durch diätetische Maßnahmen geholfen beziehungsweise das defiziente Enzym durch intravenöse Gabe ersetzt werden. Ziel des Kongresses ist es daher, das Verständnis für die Entwicklung von Krankheitssymptomen zu verbessern, um somit neue therapeutische Strategien entwickeln zu können.
