Starke Forschung hilft Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen

Am Universitätsklinikum Freiburg werden Ursachen und Therapien Seltener Erkrankungen intensiv erforscht, was den Betroffenen direkt zu Gute kommt / Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar

(lifePR) ( Freiburg, )
Gerade einmal fünf von 10.000 Menschen dürfen an einer Krankheit leiden, damit sie als selten bezeichnet wird. Oft sind es sehr viel weniger Menschen. Trotzdem sind allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen von einer der insgesamt etwa 6.000 Seltenen Erkrankungen betroffen. Daran erinnert der Tag der Seltenen Erkrankungen am Samstag, 29. Februar. Am Universitätsklinikum Freiburg wird an vielen Stellen die Entstehung und Therapie Seltener Erkrankungen untersucht, unter anderem im Forschungsverbund Gain („German multi-organ Auto-Immunity Network“). Hier befassen sich Wissenschaftler*innen mit genetischen, epigenetischen und umweltbedingten Faktoren sehr seltener Entzündungskrankheiten. Im Forschungsverbund Mypred („Optimizing care for young individuals with syndromes predisposing to myeloid malignancies“) wird die Entstehung von Blutkrebserkrankungen bei genetischer Veranlagung untersucht. Sie ist insbesondere bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Blutkrebs häufiger als zunächst gedacht.

„Am Universitätsklinikum Freiburg besteht seit langem ein Schwerpunkt in der Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen. Hier verbinden sich Grundlagenforschung und Therapie auf besonders enge Weise“, sagt Prof. Dr. Frederik Wenz, Leitender Ärztlicher Direktor des Universitätsklinikums Freiburg. Mehrere Beispiele zeigen positive Entwicklungen im Bereich seltener Erkrankungen.

Nach 20 Vermutungen endlich die richtige Diagnose

Als Anna-Lena* auf die Welt kam, war eigentlich schon in der ersten Nacht klar, dass etwas mit ihr nicht stimmt, erinnert sich ihre Mutter. Schon damals war ihre Nase zu und sie bekam schlecht Luft. In den folgenden Jahren rätselten viele Ärzt*innen, welche Krankheit das Mädchen hat. Es wurden rund 20 Verdachtsdiagnosen aufgestellt und wieder verworfen; einmal sogar die richtige. Erst Prof. Dr. Bodo Grimbacher vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg konnte der jungen Frau langfristig helfen.

Wenn Anna-Lena krank war, waren es immer sehr merkwürdige Erkrankungen wie Eiterflechten oder Lymphknotenentzündungen. Mit Windpocken musste sie fast einen Monat in ein künstliches Koma versetzt werden. Als das Mädchen neun Jahre alt war, wurde der rechte Lungenflügel in zwei mehrstündigen Operationen entfernt. Danach musste sie alles von vorne lernen: essen, sitzen, laufen. Mit 16 Jahren stellte ein Arzt einen hohen Immunglobulin E (IgE)-Spiegel bei ihr fest, der auf ein überaktives Immunsystem hindeutet. Doch das Hyper-IgE-Syndrom wurde ausgeschlossen. Erst zwei Jahre später bestätigte eine molekulargenetische Diagnose, dass Anna-Lena doch an dieser seltenen Immunerkrankung leidet. Ihr Körper produziert von bestimmten Immun-Antiköpern (IgE) zu viele und von anderen Antikörpern gegen Bakterien, Viren und Pilze zu wenige. Doch auch die richtige Diagnose bewahrte die junge Frau nicht vor gesundheitlichen Einbrüchen. Mit Mitte 20 hatte sie trotz Therapie ein halbes Jahr Infekte der Lunge mit für sie untypisch hohem Fieber und einem extrem niedrigen Puls. Ärzte schoben es auf ihre Psyche. Sie fühlte sich im Stich gelassen. Ihr Studium der pharmazeutischen Chemie musste sie pausieren.

Schließlich erfuhr sie vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg. „In Deutschland gibt es nur etwa 80 Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom, wovon wir ungefähr die Hälfte in unserem Institut behandeln“, sagt der Freiburger Immunologe Bodo Grimbacher. Unter seiner Betreuung erhält Anna-Lena seit drei Jahren eine neue Medikamententherapie, eine Kombination aus Antibiotika und Immun-Antikörpern. Inhalieren, Atemtherapie sowie Kraft- und Ausdauersport unterstützen die Behandlung. Die Therapie hat ihren Gesundheitszustand erstmals dauerhaft stabilisiert und sie fühlt sich endlich mit ihrer Erkrankung gut aufgehoben. Ihren behandelnden Arzt kann sie jederzeit auf dem Handy anrufen und um Rat fragen. Anna-Lena blickt hoffnungsvoll in die Zukunft. Ihr Studium konnte sie inzwischen fortsetzen. 2020 möchte sie ihren Master abschließen.

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