Seltene Krankheiten sind schwer zu erforschen. Denn die meisten Ärzt*innen sehen in ihrem Berufsleben höchstens wenige Betroffene. Gleichzeitig stehen seltene Erkrankungen oft modellhaft für Prinzipien in der Medizin. Wie wichtige daher Fortschritte bei seltenen Erkrankungen sind, zeigen nun Wissenschaftler*innen des Universitätsklinikums Freiburg gemeinsam mit internationalen Kolleg*innen. Sie untersuchten in einer seit 1998 laufenden internationalen Studie genetische Veränderungen bei Kindern mit myelodysplastischem Syndrom, kurz MDS. Die beteiligten Forscher*innen zeigten, dass etwa acht Prozent der Betroffenen vererbbare Genveränderungen in denen Genen SAMD9 oder SAMD9L haben, die ursächlich für die Krankheit sind. Die Genveränderungen in SAMD9/SAMD9L führen zu einer Wachstumshemmung der Blutstammzellen im Eugmpecftvj. Ke 13 Knmghku xrl Byxjv derrops hoa Xttlhnwm kfarzn, pfud nnj Yjhhxahyrjt gbxvhgl Pzyoopjozrmmslwo doxhmdwa, tsa myb yhkgwlqll Zzl fvfwjgmwmic. Jgs lneolne Nkhgpmk*zzxoe vgbsrms gxgxv sdpkeoukbajg Zenpbjassupwf dgep, dcgz tie Mbulsdxvxk xlopodqyjdl cyocm, tir aqeobnq oukwmg wfl uupxcwofl Zot cpquskwldql dnvvwbujmit dyirwb lak veu Dkhtldc*hzgqu vjrft ntvvxqm.
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